เด็กดาวน์..รู้ก่อน พร้อมวางแผนดูแล

ปัจจัยสำคัญที่จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น คือ อายุของผู้เป็นแม่ “ยิ่งสูงวัยยิ่งเสี่ยงมาก”
⚠อย่างไรก็ตามโอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดขึ้นได้กับหญิงตั้งครรภ์ทุกวัย “ไม่สูงวัย ใช่ว่าไม่เสี่ยง”
⚠หากเคยมีประวัติหรือเคยให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม ย่อมมีโอกาสสูงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม
⚠หากพ่อแม่เด็กมีภาวะอาการดาวน์ซินโดรมอยู่ก่อนแล้ว โอกาสที่เด็กจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50%
Check list สำหรับคุณแม่ที่ควรรับการตรวจคัดกรองเด็กดาวน์(Down syndrome)
❓คุณแม่ที่มีความกังวลเกี่ยวกับความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์ ไม่ว่าจะอายุเท่าใดก็ตาม
❓คุณแม่ที่ต้องการผลการตรวจคัดกรองที่แม่นยำและรวดเร็วยิ่งขึ้น รวมถึงรู้เพศทารก
❓คุณแม่ที่ครรภ์มีความเสี่ยง จากการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี
❓คุณแม่ที่พบอัลตราซาวน์ทารกในครรภ์ผิดปกติ
❓คุณแม่ที่ต้องการได้ผลการตรวจคัดกรองที่ปลอดภัยและหลีกเลี่ยงการเจาะน้ำคร่ำ
❓คุณแม่ที่มีประวัติการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจ NIPT คืออะไร
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์มารดา โดยไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์ เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น รวมถึงตรวจโครโมโซมเพศหรือวิเคราะห์เพศของทารกในครรภ์ได้ด้วย อายุครรภ์ที่ตรวจได้
สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ตรวจอย่างไร และปลอดภัยกับทารกในครรภ์หรือไม่
ตรวจโดยใช้เลือดจากมารดาปริมาณ 16-20 ซีซี การตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัย เพราะเป็นการตรวจชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกที่ปนอยู่ในเลือดของมารดา
ผลการตรวจมีความแม่นยำหรือไม่
ผลการตรวจมีความแม่นยำสูงมากกว่า 99% สำหรับการตรวจหาความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมคู่ที่ 13,18 และ 21 และแม่นยำประมาณร้อยละ 92 สำหรับความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซม X รอผลตรวจนานไหม
ทราบผลการตรวจภายใน 2 สัปดาห์ ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซม
Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม) พบมากที่สุด เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) อาการ มีสมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ช่องปากเล็กจึงดูเหมือนลิ้นโต ลิ้นเป็นร่อง กระดูกยาวช้าทำให้มีตัวสั้นนิ้วสั้น ลายมือเจริญผิดปกติ มักเป็นปัญญาอ่อน ค่า I.Q. = 20 – 50
Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
Patau’s syndrome (พาทาว ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) อาการ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือไม่มีตา ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาห่างกัน จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูต่ำ นิ้วมากเกิน หูหนวก หัวใจพิการ ไตผิดปกติ มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 80 % เสียชีวิตภายใน 1 ปี
Turner syndrome (เทอร์เนอร์ ซินโดรม) พบในเพศหญิง เกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง (Monosomy X) โครโมโซมเป็นแบบ 45,XO อาการ ลักษณะอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง มีรูปร่างเตี้ย คอเป็นแผง หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็กและหัวนมอยู่ห่างกัน อวัยวะเพศเจริญได้ไม่เต็มที่ รังไข่ และมดลูกเล็กและเป็นหมัน
⚠️ข้อแนะนำในการตรวจ⚠️
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติ การตรวจโดยวิธีอื่นร่วมด้วยอาจมีความจำเป็นขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์ ควรได้รับคำแนะนำเฉพาะจากสูติ-นรีแพทย์ของท่านในการตรวจนี้